The Voice of the Young

2 Novembre 2020

LA MITOLOGICA STORIA DI FILIPPO… UN CASO CLINICO DI MORTE IMPROVVISA DEL MARATONETA!

Giovita A. Piccillo

Di:

Giovita A. Piccillo

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Background: La sindrome di Filippide è definita come una forma di morte improvvisa che si verifica nei corridori e nei maratoneti. E’ così chiamata dal nome del famoso corridore dell’antica Grecia Filippide o altrimenti detto Filippo o ancora Fidippide morto dopo una corsa di 40 Km fatta per annunciare agli Ateniesi l’inaspettata vittoria sui Persiani proprio nella celeberrima battaglia di Maratona (Figura 1). La morte improvvisa può essere dovuta nei soggetti giovani infatti a forme talora misconosciute cardiomiopatia aritmogena o disturbi cardiaci desmosomiali e nei soggetti più anziani a infarto miocardico.  La cardiomiopatia aritmogena è una malattia cardiaca genetica ed ereditaria, che si ritiene colpisca 1 persona su 5000, con esordio tra i 20 e i 30 anni, dove il miocardio è sostituito sia dalla fibrosi cicatriziale che dal tessuto adiposo che possono coinvolgere il ventricolo sinistro (VS) o entrambi i ventricoli. Tale patologia è dovuta ad una alterazione delle proteine coinvolte nell’adesione cellulare (CAMs) a causa di diverse mutazioni multiple dei geni che codificano per le proteine ​​desmosomiali. Inoltre essa è  caratterizzata istologicamente da una progressiva sostituzione del miocardio con tessuto fibroso con conseguente esito in dilatazione globale e disfunzione e anomalie del movimento della parete del miocardio. La sostituzione del muscolo cardiaco normale con la fibrosi da un lato influisce sulla normale trasmissione del segnale elettrico attraverso il cuore, portando a turbe del ritmo cardiaco (aritmie) che possono essere potenzialmente pericolose per la vita, dall’altro può causare una diminuzione della funzione cardiaca ed aumentare il rischio di insufficienza cardiaca. La diagnosi viene fatta attraverso la valutazione ECG, esame ECG-Holter, Cardio-RMI. La terapia si basa su beta-bloccanti o altri farmaci antiaritmici; trattamento dei sintomi dell’insufficienza cardiaca e nei casi più gravi impianto di Cardioverter-defibrillatore (ICD) e  trapianto cardiaco. 

Caso clinico: Un uomo di 44 anni, maratoneta non agonista, fu ammesso presso il nostro Dipartimento d’Emergenza per improvvisa astenia intensa con cardiopalmo con evidenza elettrocardiografica in P. S. di tachicardia ventricolare non sostenuta. All’anamnesi egli riferì di essere stato più volte ricoverato in ospedale  fin dall’età di trent’anni a causa di improvvisi episodi di palpitazioni ed essere stato diagnosticato come un portatore di cardiomiopatia aritmogena ereditaria (con rispettati criteri ecocardiografici e mutazione del gene PKP2) dieci anni prima. Tuttavia, incurante e contro il parere del medico, aveva continuato a correre e ad esercitare attività agonistica da maratoneta, nonostante le ricorrenti aritmie ventricolari maligne e la progressiva dilatazione del ventricolo destro, rifiutando sia l’impianto del defibrillatore, sia la valutazione dell’idoneità al trapianto di cuore. Durante il ricovero fu sottoposto a completa valutazione, gli esami laboratoristici non mostrarono alterazioni clinicamente significative ed ad un Rx torace non di evidenza reperti patologici. Ripetuti controlli ECG dimostrarono blocco cardiaco di primo grado, deviazione dell’asse destro, allargamento bi-atriale, segni di ipertrofia ventricolare sinistra con associata depressione del tratto ST in derivazioni II, III, AVF e ad inversione dell’onda T nelle derivazioni V5 e V6 (Figura 2). Un ecocardiogramma ed una Risonanza Magnetica Cardiaca rivelarono una grave ipertrofia biventricolare con trabecole e pareti assottigliate ed aree discinetiche e disfunzione diastolica, bulging diastolico afflusso/efflusso, mentre l’apice e la funzione sistolica risultarono gravemente compromesse (EF: 16%!). Inoltre, l’Imaging MR in T1 mostrò una diffusa infiltrazione di tessuto adiposo nella parete del ventricolo destro e la presenza di trabecole nel contesto del miocardio e l’acquisizione precoce post contrasto del gadolinio escluse l’evidenza di trombo ventricolare dx e mostrò un aumento transmurale dell’acquisizione tardiva del gadolinio in tutti i segmenti del ventricolo dx e nelle trabecole, mentre il ventricolo sinistro risultò normale (Figura 3).Ancora una volta, gli suggerimmo di sottoporsi ad impianto di cardioverter- ICD ed a considerare l’inserimento in una lista di idoneità per trapianto cardiaco!Lo sfortunato ed ostinato nostro paziente, di nome Filippo (quale triste presagio!) andò incontro a morte improvvisa durante la sua ultima eroica maratona soltanto un anno dopo …

 

Discussione Esistono tre tipi di cardiomiopatia aritmogena: cardiomiopatia ventricolare destra aritmogena (ARVC) che è il tipo più noto della condizione e colpisce principalmente il ventricolo destro; cardiomiopatia aritmogena dominante sinistra che colpisce principalmente il solo ventricolo sinistro; cardiomiopatia aritmogena biventricolare che colpisce entrambi i ventricoli. I sintomi sono rappresentati da palpitazioni occasionali o improvvise che possono essere associate a vertigini, sincope,  insufficienza cardiaca, talora con sottesa miocardite e dolore toracico ed aresto cardiaco. Inoltre, alcuni pazienti possono anche presentare segni cutanei quali pelle squamosa, pruriginosa o screpolata al palmo delle mani e sulle piante dei piedi (cheratoderma palmo-plantare); capelli ricci e fragili; o alterazioni dentali.Il caso qui descritto illustra dolorosamente lo stadio finale della storia naturale della cardiomiopatia aritmogena. Non aderendo alle reiterate indicazioni mediche di limitare l’attività fisica e di prendersi cura di se stesso con l’aiuto delle terapia sotto la guida dei curanti, il paziente forse “patologicamente” appassionato alla maratona, peggiorò la sua malattia già assai pericolosa favorendo in fondo l’insorgenza di possibili nuovi episodi di pericolose aritmie maligne l’ultima delle quali gli fu fatale…Concludendo, l’attività fisica fa bene a tutte le età ma con moderazione, specialmente se non si conoscono le proprie performances cardiache o se queste sono già compromesse!E’ dunque tristemente proprio il caso di dire, citando Orazio in ispecie, “Est modus in rebus…” !

 

Figura 1: Pittura vascolare V sec a.C. Filippide

 

 

 

Figura 2: ECG con evidenza di blocco cardiaco di primo grado, deviazione dell’asse destro, allargamento bi-atriale, segni di ipertrofia ventricolare sinistra con associata depressione del tratto ST in derivazioni II, III, AVF e ad inversione dell’onda T nelle derivazioni V5 e V6

 

 

 

Figura 3: Ecocardiogramma e Risonanza Magnetica Cardiaca con evidenza di una grave ipertrofia biventricolare con trabecole e pareti assottigliate. Alle sequenze T1 evidenza di importante sostituzione con tessuto adiposo

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

 

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