The Voice of the Young

11 Maggio 2020

“IO … SPERIAMO CHE ME LA CAVO”

D'Angelo

Di:

Emanuela D'Angelo

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CASO CLINICO

Nel Dicembre 2004 una ragazzina di 11 anni, durante una crociera ai Caraibi con la propria famiglia, ebbe nel sonno un arresto cardiaco testimoniato dal fratello che prontamente chiamò i soccorsi della nave. Al monitor del defibrillatore la paziente presentava fibrillazione ventricolare e venivano erogati 12 DC shock.

Al ripristino del ritmo sinusale la paziente venne trasferita in elicottero presso il Miami Children’s Hospital.

Si riscontrava (figura 1) sindrome del QT lungo con mutazione del gene KCNH2 (cromosoma 7) e la paziente veniva pertanto sottoposta ad impianto di ICD bicamerale.
Nel 2006 per malfunzionamento del dispositivo veniva eseguita estrazione e reimpianto di PM DDD/ICD. Nel 2011 per frattura di elettro-catetere veniva eseguito posizionamento di secondo elettro-catetere in ventricolo destro.

Da allora la ragazza presentava benessere clinico e si sottoponeva a regolari controlli cardiologici. Mai presentate attivazioni dell’ICD.

Nel Gennaio del 2017, all’età di 22 anni, la paziente presentava comparsa di astenia e lieve dispepsia.

Agli esami di laboratorio veniva riscontrata ipertransaminasemia e all’ecografia addominale epatomegalia con ipertrofia del lobo caudato, adenopatie ilari e versamento a falda sia periepatico che nel cavo di Douglas.

Nel Febbraio 2017 eseguiva, pertanto, ricovero in ambiente internistico per accertamenti diagnostici.

  • Ecografia addominale: epatopatia con ipertensione portale, flusso stagnante ma normo-diretto in vena porta.
  • Biopsia epatica eco-guidata: stadio pre-cirrotico (Ishack 5, Metavir F3).
  • Cateterismo delle vene sovra-epatiche: pressione sovraepatica media libera 23 mmHg, bloccata 36 mmHg (gradiente 13 mmHg); pressione atrio dx 1 mmHg, pressione vena cava inferiore 23 mmHg.
  • Esami di laboratorio: negativi per autoimmunità/ Morbo di Wilson/ Celiachia/ markers tumorali/ ferro e analisi genetiche per emocromatosi/ analisi genetiche per colestasi intraepatica familiare/ virus epatotropi. Contestuale incremento della gamma-GT, con elevazione di AST.

Alla luce dell’assenza di biliopatia congenita e di ulteriori cause primitive e secondarie di epatopatia, veniva posto il sospetto di epatopatia da stasi cronica (verosimile base cardiogena).

Veniva quindi riferita alla nostra Cardiologia. Venivano eseguiti ecocardiogramma e cateterismo cardiaco destro.

L’ecocardiogramma (figura 2) evidenziava una buona cinetica biventricolare, duplice catetere ICD in ventricolo dx, normale profilo di riempimento del ventricolo sinistro, assenza di valvulopatie di rilievo, pressioni polmonari non stimabili per assenza di insufficienza tricuspidale. Non apparenti shunt pre-tricuspidalici. Vena cava inferiore dilatata con ridotte escursioni respiratorie.

Al cateterismo destro (figura 3) evidenza di un profilo emodinamico caratterizzato da normale pressione in arteria polmonare. Non segni di pericardite cronica costrittiva. Assenza di shunt. Alla cavografia evidenza di stenosi allo sbocco della vena cava superiore in atrio destro con presenza di circoli collaterali tra vena cava inferiore e superiore.

A questo punto, nota la stenosi cavale superiore, rimaneva il problema della presenza del danno epatico, per cui mettevamo insieme i dati: gradiente tra vena cava superiore ed atrio destro pari a 12 mmHg e gradiente tra vena cava inferiore ed atrio destro pari a 19 mmHg (figura 4).

 

Con il sospetto di una contestuale stenosi della vena cava inferiore, al fine di porre una diagnosi definitiva veniva eseguita un’angioTC dei vasi toracici e addominali (figura 5): che mostrava una vena cava superiore pervia, ma con stenosi serrata allo sbocco in atrio destro con apertura di multipli circoli collaterali sul sistema dell’Azigos ed Emiazigos; stenosi allo sbocco in atrio destro della vena cava inferiore. Fegato disomogeneo e congesto apprezzabile in particolar modo nelle fasi arteriose con tendenza all’omogeneizzazione in fase tardiva (patchy pattern) da stasi centrolobulare.

La diagnosi finale è stata pertanto quella di duplice stenosi cavale da decubito degli elettrocateteri, con ripercussioni emodinamiche, in paziente con sindrome del QT lungo e necessità di impianto di defibrillatore in prevenzione secondaria.

Si decideva di sottoporre la paziente ad intervento di: plastica chirurgica in sternotomia mediana della vena cava superiore e inferiore e rimozione degli elettrocateteri e del generatore dalla tasca sottoclaveare ed impianto di nuovo ICD epicardico con generatore in sede addominale (figura 6).

Inoltre, in considerazione dell’inducibilità della tachicardia ventricolare/ fibrillazione ventricolare, sia da bradicardia che da aumento rapido della frequenza cardiaca, la paziente veniva dimessa con:

  • Terapia beta-bloccante per sopprimere il drive adrenergico ed evitare aumenti improvvisi della frequenza cardiaca, mantenendo una frequenza spontanea al di sotto della lower rate del dispositivo.
  • Programmazione del dispositivo in DDD con lower rate 80 bpm (figure 7)

 

Follow-up:

  • Non attivazioni del defibrillatore.
  • Ecografia addominale ad 1 mese: epatopatia cronica congestizia con ripristino iniziale del flusso in vena cava inferiore e nelle vene sovraepatiche. Iniziale diminuzione della stiffness epatica indicativa di miglioramento dello stato congestizio.
  • Ecografia addominale a sei mesi: ripristino della fasicità del flusso in vena cava inferiore e nelle vene sovraepatiche; fegato di dimensioni nella norma ad ecostruttura disomogenea come da steatosi (assenti segni di cirrosi, regrediti).

 

Bibliografia:

Priori SG, Blomström-Lundqvist C, Mazzanti A, Blom N, Borggrefe M, Camm J, Elliott PM, Fitzsimons D, Hatala R, Hindricks G, Kirchhof P, Kjeldsen K, Kuck K-H, Hernandez-Madrid A, Nikolaou N, Norekvål TM, Spaulding C, Van Veldhuisen DJ. 2015 ESC Guidelines for the management of patients with ventricular arrhythmias and the prevention of sudden cardiac death: The Task Force for the Management of Patients with Ventricular Arrhythmias and the Prevention of Sudden Cardiac Death of the European Society of Cardiology (ESC)Endorsed by: Association for European Paediatric and Congenital Cardiology (AEPC). Eur Heart J 2015;36:2793–2867.

Bogush N, Espinosa RE, Cannon BC, Wackel PL, Okamura H, Friedman PA, McLeod CJ. Selecting the right defibrillator in the younger patient: Transvenous, epicardial or subcutaneous? International Journal of Cardiology 2018;250:133–138.

Ahn J, Kim HJ, Choi J-I, Lee KN, Shim J, Ahn HS, Kim Y-H. Effectiveness of beta-blockers depending on the genotype of congenital long-QT syndrome: A meta-analysis. Aalto-Setala K, ed. PLoS ONE 2017;12:e0185680.

 

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